Penyakit kongenital, juga disebut kecacatan genetik atau malformasi genetik, adalah perubahan yang timbul semasa pembentukan janin, semasa kehamilan, yang akhirnya dapat mempengaruhi tisu mana pun di dalam tubuh manusia, seperti tulang, otot atau organ. Jenis perubahan ini biasanya mengakibatkan perkembangan yang tidak lengkap, yang akhirnya mempengaruhi estetika dan bahkan fungsi pelbagai organ yang betul.
Sebilangan besar penyakit kongenital dapat dikenal pasti pada 3 bulan pertama kehamilan, didiagnosis oleh pakar obstetrik semasa tempoh pranatal atau oleh pakar pediatrik pada tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, ada juga beberapa kes di mana perubahan genetik mempengaruhi kemampuan kemudian, seperti bercakap atau berjalan, atau yang memerlukan ujian yang sangat spesifik untuk dikenal pasti, akhirnya didiagnosis kemudian.
Dalam kes penyakit kongenital yang sangat serius, yang menghalang kelangsungan hidup bayi, keguguran dapat terjadi pada bila-bila masa semasa kehamilan, walaupun lebih sering terjadi pada separuh pertama kehamilan.
Apa yang menyebabkan penyakit kongenital
Penyakit kongenital boleh disebabkan oleh perubahan genetik atau oleh persekitaran di mana orang itu dikandung atau dihasilkan, atau oleh gabungan kedua-dua faktor ini. Beberapa contoh adalah:
- Faktor genetik:
Perubahan kromosom berkaitan dengan bilangan, seperti pada trisomi 21 yang terkenal sebagai sindrom Down, gen mutan atau perubahan struktur kromosom, seperti sindrom X rapuh.
- Faktor persekitaran:
Beberapa perubahan yang boleh menyebabkan kecacatan kelahiran adalah penggunaan ubat-ubatan semasa kehamilan, jangkitan oleh virus sitomegalovirus, toxoplasma dan treponema pallidum , pendedahan kepada radiasi, rokok, kafein berlebihan, pengambilan alkohol yang berlebihan, kontak dengan logam berat seperti plumbum, kadmium atau merkuri, sebagai contoh.
Jenis kecacatan kelahiran
Kecacatan kelahiran dapat dikelaskan mengikut jenisnya:
- Anomali struktur: Sindrom Down, Kecacatan dalam pembentukan tiub saraf, perubahan jantung;
- Jangkitan kongenital: Penyakit kelamin seperti sifilis atau klamidia, toksoplasmosis, rubella;
- Pengambilan alkohol: Sindrom alkohol janin
Tanda-tanda dan gejala kecacatan genetik umumnya diklasifikasikan mengikut Sindrom yang menyebabkan kecacatan spesifik, ada yang lebih biasa seperti:
- kecacatan mental,
- hidung rata atau tidak ada,
- bibir sumbing,
- tapak kaki bulat,
- wajah yang sangat memanjang,
- telinga yang sangat rendah.
Doktor dapat mengenal pasti perubahan semasa pemeriksaan ultrasound pada kehamilan, memerhatikan penampilan bayi semasa lahir atau dengan memerhatikan ciri-ciri tertentu dan setelah hasil ujian tertentu.
Cara pencegahan
Adalah tidak selalu mungkin untuk mencegah kecacatan kelahiran kerana perubahan boleh berlaku yang di luar kawalan kita, tetapi melakukan perawatan pranatal dan mengikuti semua panduan perubatan semasa kehamilan adalah salah satu langkah berjaga-jaga yang mesti diambil untuk mengurangkan risiko komplikasi janin.
Beberapa cadangan penting adalah tidak minum ubat tanpa nasihat perubatan, tidak mengkonsumsi minuman beralkohol semasa mengandung, tidak menggunakan ubat terlarang, tidak merokok dan untuk mengelakkan berada di tempat yang berdekatan dengan asap rokok, makan makanan sihat dan minum sekurang-kurangnya 2 liter air sehari .
