Diagnosis sindrom Down dapat dibuat semasa kehamilan melalui ujian khusus seperti tembus nuchal, kordosentesis dan amniosentesis, yang tidak perlu dilakukan oleh setiap wanita hamil, tetapi yang biasanya disyorkan oleh pakar obstetrik ketika ibu berusia lebih dari 35 tahun atau ketika wanita hamil mempunyai sindrom Down.
Ujian ini juga dapat dilakukan apabila wanita itu sudah mempunyai bayi dengan Down Syndrome, jika pakar obstetrik memerhatikan perubahan pada ultrasound yang mendorongnya untuk mengesyaki sindrom tersebut atau jika ayah bayi tersebut mempunyai mutasi yang berkaitan dengan kromosom 21.
Kehamilan bayi dengan sindrom Down hampir sama dengan bayi yang tidak menghidap sindrom ini, namun lebih banyak ujian diperlukan untuk menilai kesihatan perkembangan bayi, yang seharusnya sedikit lebih sedikit dan mempunyai berat badan yang lebih sedikit untuk bayi. usia kehamilan.
Ujian diagnostik semasa kehamilan
Ujian yang memberikan ketepatan 99% pada hasilnya dan berfungsi untuk mempersiapkan ibu bapa untuk penerimaan bayi dengan Sindrom Down adalah:
- Pengumpulan vili chorionic, yang dapat dilakukan pada minggu ke-9 kehamilan dan terdiri dari penyingkiran sejumlah kecil plasenta, yang mempunyai bahan genetik yang serupa dengan bayi;
- Profil biokimia ibu, yang dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-14 kehamilan dan terdiri daripada ujian yang mengukur jumlah protein dan jumlah hormon beta hCG yang dihasilkan pada kehamilan oleh plasenta dan bayi;
- Ketelusan Nuchal, yang dapat ditunjukkan pada minggu ke-12 kehamilan dan bertujuan untuk mengukur panjang leher bayi;
- Amniosentesis, yang terdiri daripada mengambil sampel cecair amniotik dan dapat dilakukan antara minggu ke-13 dan ke-16 kehamilan;
- Cordocentesis, yang sesuai dengan penyingkiran sampel darah dari bayi oleh tali pusat dan dapat dilakukan dari minggu ke-18 kehamilan.
Apabila mengetahui diagnosis, idealnya ialah ibu bapa mencari maklumat mengenai sindrom untuk mengetahui apa yang diharapkan dalam pertumbuhan anak dengan Sindrom Down. Ketahui lebih banyak maklumat mengenai ciri dan rawatan yang diperlukan dalam: Bagaimana kehidupan selepas Diagnosis Sindrom Down.
Bayi dengan Sindrom Down Bagaimana diagnosis selepas kelahiran
Diagnosis selepas kelahiran boleh dibuat setelah memerhatikan ciri-ciri bayi, yang mungkin termasuk:
- Garisan lain di kelopak mata, yang menjadikannya lebih tertutup dan ditarik ke sisi dan ke atas;
- Hanya ada 1 garis di telapak tangan, walaupun kanak-kanak lain yang tidak menghidapi Sindrom Down juga mungkin mempunyai ciri-ciri ini;
- Kesatuan kening;
- Hidung lebih lebar;
- Muka rata;
- Lidah besar, lelangit yang sangat tinggi;
- Telinga yang lebih rendah dan lebih kecil;
- Rambut nipis dan nipis;
- Jari pendek, dan kelingkingnya boleh bengkok;
- Jarak yang lebih besar antara jari-jari kaki yang besar;
- Leher lebar dengan pengumpulan lemak;
- Kelemahan otot seluruh badan;
- Kemudahan kenaikan berat badan;
- Mungkin mempunyai hernia umbilik;
- Risiko penyakit seliak lebih tinggi;
- Mungkin ada pemisahan otot rektus abdominis, yang menjadikan perut lebih gebu.
Semakin banyak ciri yang dimiliki bayi, semakin besar kemungkinan mengalami sindrom Down, namun, sekitar 5% populasi juga mempunyai beberapa ciri ini dan hanya mempunyai salah satu daripadanya tidak menunjukkan sindrom ini. Oleh itu, adalah penting bahawa ujian darah dilakukan untuk mengenal pasti ciri mutasi penyakit ini.
Ciri-ciri lain dari Sindrom termasuk kehadiran penyakit jantung, yang mungkin memerlukan pembedahan dan peningkatan risiko jangkitan telinga, tetapi setiap orang mempunyai perubahan sendiri dan oleh itu setiap bayi dengan Sindrom ini perlu diikuti oleh pakar pediatrik, selain pakar kardiologi, ahli pulmonologi, ahli fisioterapi dan ahli terapi pertuturan.
Kanak-kanak dengan sindrom Down juga mengalami perkembangan psikomotor yang tertunda dan mula duduk, merangkak dan berjalan, lebih lambat daripada yang dijangkakan. Selain itu, biasanya memiliki keterbelakangan mental yang dapat bervariasi dari ringan hingga sangat parah, yang dapat diverifikasi melalui perkembangannya.
Tonton video berikut dan pelajari cara merangsang perkembangan bayi dengan sindrom Down:
Orang yang menghidap Sindrom Down mungkin mempunyai masalah kesihatan lain seperti diabetes, kolesterol, trigliserida, sama seperti orang lain, tetapi mungkin masih mengalami autisme atau sindrom lain pada masa yang sama, walaupun tidak begitu biasa.
