Sindrom Gilbert, juga dikenal sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penyakit kuning, yang menyebabkan orang mempunyai kulit dan mata kuning. Ia tidak dianggap sebagai penyakit serius, dan juga tidak mencetuskan masalah kesihatan yang besar, dan oleh itu, orang yang menghidapi Sindrom ini hidup selagi bukan pembawa penyakit ini dan dengan kualiti hidup yang sama.
Sindrom Gilbert lebih kerap terjadi pada lelaki dan disebabkan oleh perubahan gen yang bertanggungjawab untuk penurunan bilirubin, iaitu dengan mutasi gen, bilirubin tidak dapat terdegradasi, terkumpul dalam darah dan mengembangkan aspek kekuningan. mencirikan penyakit ini.
Gejala yang mungkin berlaku
Biasanya Sindrom Gilbert tidak menyebabkan gejala kecuali adanya penyakit kuning, yang sesuai dengan kulit dan mata kuning. Walau bagaimanapun, sebilangan orang dengan penyakit ini melaporkan keletihan, pening, sakit kepala, mual, cirit-birit atau sembelit, dan gejala ini tidak menjadi ciri penyakit ini. Mereka biasanya timbul ketika orang yang menghidap penyakit Gilbert mengalami jangkitan atau mengalami banyak tekanan.
Bagaimana diagnosis dibuat
Sindrom Gilbert tidak mudah didiagnosis, kerana biasanya tidak mempunyai gejala dan penyakit kuning sering dapat ditafsirkan sebagai tanda anemia. Di samping itu, penyakit ini, tanpa mengira usia, biasanya hanya muncul pada waktu tekanan, latihan fizikal yang sengit, berpuasa yang berpanjangan, semasa beberapa penyakit demam atau semasa haid pada wanita.
Diagnosis dibuat untuk mengecualikan penyebab lain dari disfungsi hati dan, oleh itu, ujian fungsi hati yang tidak diminta, seperti tahap TGO atau ALT, TGP atau AST, dan bilirubin, selain ujian air kencing, untuk menilai kepekatan urobilinogen, jumlah darah lengkap dan, bergantung pada hasilnya, ujian molekul untuk mencari mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Lihat ujian mana yang menilai hati.
Biasanya hasil ujian fungsi hati pada orang dengan Sindrom Gilbert adalah normal, kecuali untuk kepekatan bilirubin tidak langsung, yang melebihi 2.5mg / dL, ketika normal antara 0.2 dan 0.7mg / dL. Fahami apa itu bilirubin langsung dan tidak langsung.
Sebagai tambahan kepada pemeriksaan yang diminta oleh pakar hepatologi, aspek fizikal orang itu juga dinilai, selain sejarah keluarga, kerana ia adalah penyakit genetik dan keturunan.
Bagaimana rawatan dilakukan
Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom ini, namun beberapa langkah pencegahan diperlukan, kerana beberapa ubat yang digunakan untuk melawan penyakit lain mungkin tidak dimetabolisme di hati, kerana mereka telah mengurangkan aktiviti enzim yang bertanggungjawab untuk metabolisme ubat-ubatan ini, seperti Irinotecan dan Indinavir, yang masing-masing bersifat antikanker dan antivirus.
Selain itu, minuman beralkohol tidak digalakkan untuk orang yang menderita sindrom Gilbert, kerana mungkin terdapat kerosakan hati yang kekal dan menyebabkan perkembangan sindrom dan terjadinya penyakit yang lebih serius.
