Riley-Day Syndrome adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf, merosakkan fungsi neuron deria, yang bertanggungjawab untuk bertindak balas terhadap rangsangan luaran, menyebabkan perasaan tidak peka pada anak, yang tidak merasakan sakit, tekanan, atau suhu dari rangsangan luar.
Orang yang menghidap penyakit ini cenderung mati muda, berumur hampir 30 tahun, disebabkan oleh kemalangan yang cenderung berlaku kerana kekurangan kesakitan.
Gejala sindrom Riley-Day
Gejala sindrom Riley-Day telah wujud sejak lahir dan merangkumi:
- Tidak sensitif terhadap kesakitan;
- Pertumbuhan perlahan;
- Ketidakupayaan menghasilkan air mata;
- Kesukaran makan;
- Episod muntah yang berpanjangan;
- Kejang;
- Gangguan tidur;
- Kekurangan rasa;
- Skoliosis;
- Hipertensi.
Gejala sindrom Riley-Day cenderung bertambah buruk dari masa ke masa.
Gambar sindrom Riley-Day
Kami adalah perniagaan yang dimiliki dan dikendalikan oleh keluarga.
Punca sindrom Riley-Day
Penyebab sindrom Riley-Day berkaitan dengan mutasi genetik, namun, tidak diketahui bagaimana mutasi genetik menyebabkan kerosakan dan disfungsi neurologi.
Diagnosis sindrom Riley-Day
Diagnosis sindrom Riley-Day dibuat melalui pemeriksaan fizikal yang menunjukkan kekurangan refleks dan ketidakpekaan pesakit terhadap sebarang rangsangan, seperti panas, sejuk, sakit dan tekanan.
Rawatan untuk sindrom Riley-Day
Rawatan untuk sindrom Riley-Day diarahkan pada gejala ketika ia muncul. Ubat antikonvulsan, titisan mata digunakan untuk mencegah kekeringan mata, antiemetik untuk mengawal muntah dan pemerhatian yang kuat terhadap anak untuk melindunginya dari kecederaan yang boleh menjadi rumit dan boleh menyebabkan kematian.
Pautan berguna:
Sindrom Cotard
