Neurofibromatosis, juga dikenal sebagai penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang menampakkan dirinya pada usia 15 tahun dan menyebabkan pertumbuhan tisu saraf yang tidak normal ke seluruh badan, membentuk nodul kecil dan tumor luaran, yang disebut neurofibromas.
Secara amnya, neurofibromatosis jinak dan tidak menimbulkan risiko kesihatan, namun, kerana ia menyebabkan kemunculan tumor luaran yang kecil, ia boleh menyebabkan cacat tubuh, yang membuat orang yang terkena hati berniat menjalani pembedahan untuk menghapusnya.
Walaupun neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan, kerana tumor dapat tumbuh semula, rawatan dengan pembedahan atau terapi radiasi dapat dicuba untuk mengurangkan ukuran tumor dan meningkatkan penampilan estetik kulit.
Tumor neurofibromatosis disebut neurofibromas Jenis neurofibromatosis utama
Neurofibromatosis boleh dibahagikan kepada tiga jenis:
- Neurofibromatosis jenis 1: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 17 yang mengurangkan pengeluaran neurofibromine, protein yang digunakan oleh tubuh untuk mencegah munculnya tumor. Neurofibromatosis jenis ini juga boleh menyebabkan kehilangan penglihatan dan mati pucuk;
- Neurofibromatosis jenis 2: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 22, penurunan pengeluaran merlina, protein lain yang menekan pertumbuhan tumor pada individu yang sihat. Neurofibromatosis jenis ini boleh menyebabkan gangguan pendengaran;
- Schwannomatosis: ia adalah jenis penyakit yang paling jarang di mana tumor berkembang di tengkorak, saraf tunjang atau saraf periferal. Secara amnya, gejala jenis ini muncul antara usia 20 hingga 25 tahun.
Bergantung pada jenis neurofibromatosis, gejala mungkin berbeza. Oleh itu, periksa gejala yang paling biasa untuk setiap jenis neurofibromatosis.
Apa yang menyebabkan neurofibromatosis
Neurofibromatosis disebabkan oleh perubahan genetik pada beberapa gen, terutama kromosom 17 dan kromosom 22. Di samping itu, kes Schwannomatosis yang jarang kelihatan disebabkan oleh perubahan pada gen yang lebih spesifik seperti SMARCB1 dan LZTR. Semua gen yang diubah adalah penting dalam menghambat pengeluaran tumor dan, oleh itu, apabila terjejas, mereka membawa kepada kemunculan tumor ciri neurofibromatosis.
Walaupun kebanyakan kes yang didiagnosis diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak, ada juga orang yang tidak pernah mengalami kes penyakit ini dalam keluarga.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan untuk neurofibromatosis dapat dilakukan melalui pembedahan untuk membuang tumor yang memberi tekanan pada organ atau melalui terapi radiasi untuk mengurangkan ukurannya. Namun, tidak ada rawatan yang menjamin penyembuhan atau yang mencegah munculnya tumor baru.
Dalam kes yang paling teruk, di mana pesakit menghidap barah, mungkin perlu menjalani rawatan dengan kemoterapi atau terapi radiasi yang ditujukan pada tumor ganas. Dapatkan maklumat lanjut mengenai Rawatan untuk neurofibromatosis.
