Sindrom Patau adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan malformasi sistem saraf, kecacatan jantung dan keretakan di bibir dan atap mulut bayi, dan dapat ditemui walaupun semasa kehamilan, melalui ujian diagnostik seperti amniosentesis dan ultrasound.
Biasanya bayi dengan penyakit ini dapat bertahan hidup kurang dari 3 hari rata-rata, tetapi ada kes bertahan hidup hingga usia 10 tahun, bergantung kepada keparahan sindrom.
Foto bayi dengan Sindrom Patau Ciri-ciri Sindrom Patau
Ciri-ciri yang paling biasa bagi kanak-kanak dengan sindrom Patau adalah:
- Kecacatan teruk pada sistem saraf pusat;
- Kerencatan mental yang teruk;
- Kecacatan jantung kongenital;
- Bagi kanak-kanak lelaki, testis mungkin tidak turun dari rongga perut ke skrotum;
- Dalam kes kanak-kanak perempuan, perubahan rahim dan ovari mungkin berlaku;
- Ginjal polikistik;
- Bibir dan lelangit sumbing;
- Kecacatan tangan;
- Kecacatan pada pembentukan mata atau ketiadaannya.
Di samping itu, beberapa bayi juga mungkin mempunyai berat lahir rendah dan jari keenam di tangan atau kaki mereka. Sindrom ini memberi kesan kepada kebanyakan bayi dengan ibu yang hamil setelah berusia 35 tahun.
Karyotype Sindrom Patau Bagaimana rawatan dilakukan
Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Patau. Oleh kerana sindrom ini menyebabkan masalah kesihatan yang serius, rawatannya merangkumi melegakan ketidakselesaan dan mempermudah pemberian makanan bayi, dan jika ia berterusan, rawatan berikut berdasarkan pada gejala yang muncul.
Pembedahan juga dapat digunakan untuk memperbaiki kecacatan jantung atau keretakan di bibir dan atap mulut dan melakukan terapi fizikal, terapi okupasi dan sesi terapi pertuturan, yang dapat membantu perkembangan anak-anak yang masih hidup.
Sebab yang mungkin
Sindrom Patau berlaku apabila berlaku ralat semasa pembahagian sel yang mengakibatkan triplikasi kromosom 13, yang mempengaruhi perkembangan bayi ketika masih dalam kandungan ibu.
Kesalahan pembahagian kromosom ini dapat dikaitkan dengan usia lanjut ibu, kerana kebarangkalian berlakunya trisomi jauh lebih besar pada wanita yang hamil setelah berusia 35 tahun.
