Dwarfisme adalah akibat perubahan genetik, hormon, pemakanan dan persekitaran yang menghalang tubuh tumbuh dan berkembang sebagaimana mestinya, menyebabkan orang tersebut memiliki ketinggian maksimum di bawah rata-rata populasi yang sama umur dan jantina, yang boleh berbeza antara 1.40 dan 1.45 m
Kerdil dapat dicirikan oleh perawakan pendek, anggota badan dan jari kaki, batang panjang, sempit, kaki melengkung, kepala yang agak besar, dahi yang menonjol dan kyphosis serta lordosis yang ketara.
Terdapat dua jenis kerdil utama, termasuk:
- Dwarfisme berkadar atau hipofisis : semua bahagian badan lebih kecil daripada biasa dan kelihatan berkadar tinggi.
- Kerdil yang tidak proporsional atau achondroplastic : beberapa bahagian badan sama atau lebih besar daripada yang diharapkan, mewujudkan perasaan tidak seimbang untuk ketinggian.
Biasanya, kerdil tidak ada penawarnya, tetapi rawatan dapat mengurangkan beberapa komplikasi atau membetulkan kecacatan yang mungkin timbul dengan perkembangan anak.
Gejala dan sebab utama
Selain penurunan ketinggian badan, pelbagai jenis kerdil dapat menyebabkan gejala lain seperti:
1. Kerdil berkadar
Biasanya, gejala jenis ini muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, kerana penyebab utamanya adalah perubahan pengeluaran hormon pertumbuhan, yang telah ada sejak lahir. Gejala termasuk:
- Pertumbuhan di bawah keluk persentil pediatrik ketiga;
- Perkembangan keseluruhan kanak-kanak di bawah normal;
- Kelewatan perkembangan seksual semasa remaja.
Dalam kebanyakan kes, diagnosis dibuat oleh pakar pediatrik sejurus selepas kelahiran atau semasa perundingan kanak-kanak.
2. Kerdil yang tidak seimbang
Sebilangan besar kes kerdil jenis ini disebabkan oleh perubahan pembentukan tulang rawan, yang disebut achondroplasia. Dalam kes ini, gejala dan tanda utama adalah:
- Batang saiz biasa;
- Kaki dan lengan pendek, terutamanya di lengan bawah dan paha;
- Jari kecil dengan ruang yang lebih besar antara jari tengah dan jari manis;
- Kesukaran membengkokkan siku;
- Kepala terlalu besar untuk seluruh badan.
Selain itu, apabila disebabkan oleh perubahan lain, seperti mutasi kromosom atau kekurangan zat makanan, kerdil yang tidak seimbang juga dapat menyebabkan leher pendek, dada bulat, kecacatan bibir, masalah penglihatan atau kecacatan kaki.
Apa itu kerdil primordial
Dwarfisme primordial adalah jenis kerdil yang sangat jarang berlaku, yang sering dapat dikenal pasti sebelum kelahiran, kerana pertumbuhan janin sangat lambat, kurang dari yang diharapkan untuk usia kehamilan.
Biasanya, anak dilahirkan dengan berat badan yang sangat rendah dan terus tumbuh dengan sangat perlahan, walaupun perkembangannya normal dan, oleh itu, diagnosis biasanya dibuat pada bulan-bulan pertama kehidupan.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis kerdil adalah klinikal, dan pemeriksaan radiologi biasanya cukup untuk mengesahkannya. Oleh kerana pembentukan tulang, beberapa komplikasi klinikal lebih kerap berlaku, dan pemantauan oleh pasukan pelbagai disiplin disyorkan, dengan perhatian khusus terhadap komplikasi neurologi, kecacatan tulang dan jangkitan telinga berulang.
Pilihan rawatan
Semua kes mesti dinilai oleh doktor, untuk mengenal pasti kemungkinan komplikasi atau kecacatan yang perlu diperbaiki. Walau bagaimanapun, beberapa rawatan yang paling kerap digunakan termasuk:
- Pembedahan : mesti dilakukan oleh pakar ortopedik dan membantu memperbetulkan perubahan arah pertumbuhan beberapa tulang dan mendorong peregangan tulang;
- Terapi hormon : ia digunakan dalam kes kerdil kerana kekurangan hormon pertumbuhan dan ia dilakukan dengan suntikan hormon setiap hari, yang dapat membantu mengurangkan perbezaan ketinggian;
- Lengan atau kaki meningkat : ini adalah rawatan yang jarang digunakan di mana doktor menjalani pembedahan untuk mencuba meregangkan anggota badan jika tidak sesuai dengan bahagian badan yang lain.
Selain itu, mereka yang menderita kerdil harus melakukan konsultasi secara berkala, terutama pada masa kanak-kanak, untuk menilai penampilan komplikasi yang dapat diatasi, untuk menjaga kualitas hidup yang baik.
