Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang hanya mempengaruhi kanak-kanak lelaki dan timbul kerana adanya kromosom X tambahan pada pasangan seksual. Anomali kromosom ini, yang dicirikan oleh XXY, menyebabkan perubahan dalam perkembangan fizikal dan kognitif, menghasilkan ciri-ciri yang ketara seperti pembesaran payudara, kekurangan rambut pada badan atau pengembangan zakar yang tertunda, misalnya.
Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom ini, adalah mungkin untuk memulakan terapi penggantian testosteron semasa remaja, yang memungkinkan banyak anak lelaki berkembang lebih serupa dengan rakan mereka.
Ciri-ciri utama
Beberapa kanak-kanak lelaki yang mempunyai sindrom Klinefelter mungkin tidak menunjukkan perubahan, namun yang lain mungkin mempunyai beberapa ciri fizikal seperti:
- Zakar yang sangat kecil;
- Payudara sedikit besar;
- Pinggul besar;
- Sedikit rambut muka;
- Saiz zakar kecil;
- Suara lebih tinggi daripada biasa;
- Kemandulan.
Ciri-ciri ini lebih mudah dikenali semasa remaja, seperti ketika perkembangan seksual anak lelaki dijangka terjadi. Namun, ada ciri-ciri lain yang dapat dikenal pasti sejak kecil, terutama yang berkaitan dengan perkembangan kognitif, seperti mengalami kesukaran untuk berbicara, menunda merangkak, masalah untuk menumpukan perhatian atau kesukaran untuk meluahkan perasaan.
Mengapa sindrom Klinefelter berlaku
Sindrom Klinefelter berlaku disebabkan oleh perubahan genetik yang menyebabkan kromosom X tambahan wujud dalam kariotip budak, menjadi XXY dan bukannya XY.
Walaupun ia adalah perubahan genetik, sindrom ini hanya berlaku dari ibu bapa kepada anak-anak dan, oleh itu, tidak ada kemungkinan lebih besar untuk mengalami perubahan ini, walaupun sudah ada kes lain dalam keluarga.
Cara mengesahkan diagnosis
Secara amnya, kecurigaan bahawa seorang budak lelaki mempunyai sindrom Klinefelter timbul semasa remaja ketika organ seksual tidak berkembang dengan baik. Oleh itu, untuk mengesahkan diagnosis, disarankan untuk berkonsultasi dengan pakar pediatrik untuk melakukan pemeriksaan kariotip, di mana pasangan kromosom seksual dinilai, untuk mengesahkan sama ada terdapat pasangan XXY atau tidak.
Sebagai tambahan kepada ujian ini, pada lelaki dewasa, doktor juga boleh memerintahkan ujian lain seperti ujian hormon atau kualiti sperma, untuk membantu mengesahkan diagnosis.
Bagaimana rawatan dilakukan
Tidak ada ubat untuk sindrom Klinefelter, tetapi doktor anda mungkin menasihati anda untuk mengganti testosteron melalui suntikan ke dalam kulit atau dengan menggunakan tompok, yang secara beransur-ansur melepaskan hormon dari masa ke masa.
Dalam kebanyakan kes, rawatan ini mempunyai hasil yang lebih baik ketika bermula pada masa remaja, kerana ini adalah masa di mana kanak-kanak lelaki mengembangkan ciri-ciri seksual mereka, tetapi juga dapat dilakukan pada orang dewasa, terutama untuk mengurangkan beberapa ciri seperti ukuran payudara atau nada suara yang tinggi.
Sekiranya terdapat kelewatan kognitif, disarankan untuk menjalani terapi dengan profesional yang paling sesuai. Contohnya, jika terdapat kesukaran untuk bercakap, disarankan untuk berjumpa dengan ahli terapi pertuturan, tetapi jenis tindak lanjut ini boleh dibincangkan dengan pakar pediatrik.
