Sindrom Crouzon, juga dikenali sebagai crostiofacial dysostosis, adalah penyakit yang jarang berlaku di mana terdapat penutupan jahitan tengkorak pramatang, yang menyebabkan beberapa kecacatan kranial dan wajah. Kecacatan ini juga dapat menghasilkan perubahan pada sistem tubuh yang lain, seperti penglihatan, pendengaran atau pernafasan, menjadikannya perlu untuk melakukan pembedahan pembetulan sepanjang hidup.
Apabila disyaki, diagnosis dibuat melalui pemeriksaan sitologi genetik yang dilakukan semasa kehamilan, sama ada semasa kelahiran atau pada tahun pertama kehidupan, tetapi biasanya hanya dapat dikesan pada usia 2 tahun ketika kecacatan lebih jelas.
Gejala utama
Ciri-ciri kanak-kanak yang terkena sindrom Crouzon berbeza dari ringan hingga teruk, bergantung kepada keparahan kecacatan, dan termasuk:
- Kecacatan tengkorak, kepala mula kelihatan menara dan tengkuk menjadi lebih rata;
- Perubahan wajah seperti menonjol dan lebih jauh daripada mata normal, hidung membesar, strabismus, keratoconjunctivitis, perbezaan ukuran murid;
- Pergerakan mata yang cepat dan berulang;
- IQ di bawah normal;
- Pekak;
- Kesukaran belajar;
- Kecacatan jantung;
- Gangguan defisit perhatian;
- Perubahan tingkah laku;
- Tompok beludru coklat hingga hitam di pangkal paha, leher dan / atau di bawah lengan.
Penyebab sindrom Crouzon adalah genetik, tetapi usia ibu bapa boleh mengganggu dan meningkatkan kemungkinan bayi dilahirkan dengan sindrom ini, kerana semakin tua ibu bapa, semakin besar kemungkinan kecacatan genetik.
Penyakit lain yang boleh menyebabkan gejala serupa dengan sindrom ini adalah sindrom Apert. Ketahui lebih lanjut mengenai penyakit genetik ini.
Bagaimana rawatan dilakukan
Tidak ada rawatan khusus untuk mengubati sindrom Crouzon, dan oleh itu rawatan anak melibatkan melakukan pembedahan untuk melembutkan perubahan tulang, mengurangi tekanan di kepala dan mencegah perubahan dalam perkembangan bentuk tengkorak dan ukuran otak, dengan mempertimbangkan kedua-dua kesan dan kesan estetik yang bertujuan untuk meningkatkan pembelajaran dan fungsi.
Sebaik-baiknya, pembedahan harus dilakukan sebelum tahun pertama kanak-kanak itu hidup, kerana tulang lebih lembut dan mudah diselaraskan. Di samping itu, pengisian kecacatan tulang dengan prostetik metil metakrilat telah digunakan dalam pembedahan kosmetik untuk melicinkan dan menyelaraskan kontur wajah.
Di samping itu, kanak-kanak harus menjalani terapi fizikal dan pekerjaan untuk beberapa waktu. Matlamat fisioterapi adalah untuk meningkatkan kualiti hidup anak dan membawanya ke perkembangan psikomotor sedekat mungkin dengan normal. Psikoterapi dan terapi pertuturan juga merupakan bentuk rawatan pelengkap, dan pembedahan plastik juga bermanfaat untuk meningkatkan aspek wajah dan meningkatkan harga diri pesakit.
Juga, periksa beberapa latihan yang boleh dilakukan di rumah untuk mengembangkan otak bayi dan merangsang pembelajarannya.
